История болезни ревматический порок сердца

Диагностика, профилактика и лечение при болезни Виллебранда

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день...

Читать далее »

 

Болезнь Виллебранда — это наследственное геморрагическое заболевание, во многом сходное с гемофилией. Патология проявляется нарушением свёртываемости крови. Симптомы — от носовых кровотечений и появлений гематом лёгкого характера до тяжелых кровоизлияний во внутренние органы и суставы.

загрузка...

 

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

В отличие от гемофилии болезнью Виллебранда страдают и мужчины, и женщины. Её трудно диагностировать, чаще всего заболевание выявляют только в подростковом возрасте. Болезнь Виллебранда считается третьей по распространенности среди геморрагических диатезов.

Точное число больных неизвестно. Приблизительно в России их количество оценивают в 145 тысяч.

Впервые болезнь диагностировал финский педиатр Эрик фон Виллебранд. В 1925 году на острове Форго (Аландские острова) он обследовал пятилетнюю девочку Хьёрдис, у которой долгое время не проходило кровотечение из ранки на губе. Она часто страдала кровотечениями изо рта и носа. У 11 братьев и сестер Хьёрдис также были кровотечения неустановленного характера.

Педиатр Виллебранд обследовал всю семью и родственников Хьёрдис. Из 66 человек 27 страдали нарушениями сворачиваемости крови. Доктор пришёл к выводу, что нашёл еще один тип гемофилии, который отличается повышенными кровотечениями из слизистых оболочек. Сначала болезнь получила название «псевдогемофилия», позже Виллебранд дал ей название «конституциональная тромбопатия».

Только в середине XX столетия после смерти врача была выявлена причина заболевания — недостаток выработки гликопротеина плазмы крови. Белок получил название «фактор Виллебранда», а сама болезнь стала носить имя финского педиатра.

Еще недавно больные становились инвалидами в подростковом возрасте и редко доживали до зрелости. Сегодня пациенты, у которых диагностировали геморрагический диатез, могут вести полноценный образ жизни.

Причины и типы

Кровотечения возникают из-за недостатка фактора Виллебранда, который влияет на фактор VIII, отвечающий за удержание тромбоцитов на стенках сосудов. Выделяют три типа болезни.

  • I тип — самый распространенный: 75–80 % процентов пациентов, у которых диагностируется болезнь, страдают этим типом заболевания. Характеризуется нетяжелыми кровотечениями, преимущественно изо рта и носа. Такие люди могут не подозревать о своей болезни. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • II тип имеет несколько вариантов (подтипов). Подтип 2N наследуется по рецессивному типу, в отличие от всех остальных подтипов. Заболевание обусловлено нарушениями синтеза фактора Виллебранда.
  • III тип встречается только у 5 % носителей болезни. Проявляется почти полным отсутствием (менее 5 %) фактора Виллебранда. Пациенты болеют также тяжело, как при гемофилии. Заболевание сопровождается обширными внутренними кровоизлияниями. Наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

С возрастом заболевание может трансформироваться в другие типы. В зрелом возрасте часто наблюдается состояние ремиссии, реже — ухудшение состояния пациента.

Очень редко наблюдается приобретенное заболевание. Оно диагностируется у пациентов с аутоиммунными патологиями. Геморрагическому диатезу подвержены лица с опухолью Вильямса, мезенхимальными дисплазиями, больные гипотериозом.

болезнь виллебранда

Симптомы и клиническая картина

Заболевание, особенно I типа, может мало проявлять себя в детском возрасте. Появление гематом и кровоподтеков списывается на живой характер ребёнка. Обычно болезнь обнаруживают после травм или во время проведения операции.

Характерным симптомом заболевания является необычная длительность кровотечения. Часто наблюдаются кровотечения из слизистых рта и носа, например, при порезах или незначительных ушибах. Длительное кровотечение может наблюдаться после удаления аденоидов, зубов, других инвазивных процедур. Симптомы болезни иногда проявляются после перенесенного инфекционного заболевания. Геморрагический диатез у больных может обостряться, но может наступить период ремиссии.

Частота желудочно-кишечных кровотечений значительно реже, чем из слизистых оболочек. Обычно внутренние кровотечения наблюдаются при приёме нестероидных противовоспалительных препаратов. Кровоизлияния могут наблюдаться у людей с эрозивными заболеваниями желудка.

Реже наблюдается гемартроз, кровоизлияние в суставы обычно носит избирательный характер. Опорно-двигательный аппарат в целом сохраняет функциональность.

Кровоизлияние в головной мозг наблюдается редко. Обычно оно возникает вследствие травматических обстоятельств или приёма сильнодействующих лекарственных препаратов, нарушающих свёртываемость крови (Бутадиона и др.).

Зачастую геморрагический диатез сопровождается повышением подвижности суставов, гиперэластичностью кожных покровов, дефектами соединительных тканей. У пациентов обнаруживают пролапс митрального клапана, вследствие чего по ошибке диагностируют ревматический митральный порок сердца.

Особенности клинической картины у женщин

Первая пациентка, у которой диагностировали болезнь фон Виллебранда, девочка Хьёрдес, умерла от кровотечения, причиной которого стала ювенальная менструация. В наши дни летальный исход от меноррагии сведён к минимуму. Но маточные кровотечения по-прежнему остаются одним из мучительных и страшных симптомов заболевания.

Особенно опасен геморрагический диатез в подростковом возрасте. Менархе, сопровождающееся неконтролируемым кровотечением, зачастую обостряет течение болезни.

У 65 процентов пациенток наблюдаются продолжительные менструации, которые переходят в меноррагии. Кровотечения могут продолжаться до 30–35 дней и сопровождаться анемией.

Беременность обычно стабилизирует состояние пациентки. Фактор Виллебранда приходит в норму, в большинстве случаев беременность протекает без патологий. Опасность представляет послеродовой период.

На шестые–десятые сутки после родов может возникнуть маточное кровотечение, поэтому роженицам назначают трансфузионную терапию до и после родов.

Родильницы с геморрагическим диатезом нуждаются в более длительной госпитализации, до 2-3 недель.

Опасность для пациенток представляют искусственные аборты. Обычно они сопровождаются длительными кровотечениями и как любое инвазивное вмешательство, требуют дополнительных лечебных мер.

Диагностика

Если у пациента возникают симптомы, которые заставляют подозревать наличие болезни, то проводят исследование плазмы крови на функциональность фактора Виллебранда, а также осуществляют проверку уровня фактора VIII. Кроме того, проводят следующие исследования.

  • В лабораторных условиях продолжительность кровотечения определяется методом Ivy или Dike.
  • При этом заболевании количество тромбоцитов находится в норме. Выявить болезнь Виллебранда может диагностический тест агрегации тромбоцитов с Ристомицином. Этот тест проводят наряду с другими обследованиями.
  • Проводят различные генетические тестирования.
  • Диагностика заболевания включает обследование членов семьи и родственников.
  • Учитывается доминантная наследственность.
  • Важно обследование новорожденных детей в семье, где у родственников выявлено заболевание.

Профилактика и лечение

Основные рекомендации:

  • Нельзя принимать нестероидные противовоспалительные препараты (Аспирин, Бутадион, Индометацин и др.).
  • Перед любой медицинской процедурой (лечением зубов, удалением аденоидов и т. д.) в обязательном порядке информировать врачей о своём заболевании.
  • Избегать видов спорта, которые могут привести к травме (бокса, борьбы, футбола, хоккея, фигурного катания и т. д).
  • Избегать травматических ситуаций в жизни.
  • Несмотря на все запреты, стараться вести активный здоровый образ жизни.
  • Контролировать массу тела.
  • Своевременно получать консультации гематологов и генетиков.

Лечение зависит от типа заболевания и назначается врачом индивидуально.

Медицинское вмешательство требуется в начале кровотечения. Применяется заместительная терапия. Большую роль в лечении играют гемопрепараты, имеющие в составе фактор VIII.

При лечении заболевания I типа назначают Десмопрессин. Для остановки носовых и маточных кровотечений применяется Аминокапроновая кислота и другие препараты.

Людям с геморрагическим диатезом следует знать, что болезнь Виллебранда в России включена в программу «7 нозологий». Она призвана обеспечить лекарственными препаратами лиц с орфанными заболеваниями, которые требуют дорогостоящего лечения. До 2015 года болезни Виллебранда не было в программе.

В перечень льготных лекарственных препаратов теперь входит препарат «фактор свертывания крови VIII плюс фактор Виллебранда».

Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.